부모가 로비를 하고 딸이 혈우병을 관리하는 데 도움이 되는 약물을 얻습니다.

Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일 자신의 집에서 생일 축하 행사에서 케이크의 초를 끄고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 오빠 Aaron은 Factor를 상속받았습니다.Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일 자신의 집에서 생일 축하 행사에서 케이크의 촛불을 끄고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 오빠 Aaron은 그들의 가족으로부터 제1 인자 결핍증을 물려받았습니다. 부모는 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에 있는 집에서 생일 축하 행사를 하는 동안 가족들과 함께 사진을 찍고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 오빠 Aaron은 부모로부터 인자 I 결핍을 물려받았습니다. 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일 자신의 집에서 열린 생일 파티에서 언니 Abbey(10세)를 안고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 동생 Aaron은 그들의 부모는 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 열린 가족 모임에서 John Bartko가 4개월 된 아들 Aaron과 그의 8살 된 여동생 Emily가 상속받은 딸 Emily의 생일을 축하하는 동안 안고 있습니다. 요인 I 부모의 결핍으로 상처를 입은 후 쉽게 멍이 들고 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Abbey Bartko(10세)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스의 자택에서 여동생의 생일 축하 행사에서 4개월 된 동생 Aaron과 그의 8세 여동생 Emily가 Factor를 물려받았습니다. I 부모의 결핍은 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 열린 가족 모임에서 John Bartko가 4개월 된 아들 Aaron과 그의 8살 된 여동생 Emily가 상속받은 딸 Emily의 생일을 축하하는 동안 안고 있습니다. 요인 I 부모의 결핍으로 상처를 입은 후 쉽게 멍이 들고 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Emily Bartko의 생일 케이크는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에 있는 그녀의 가족 집에서 생일 축하 행사에서 볼 수 있습니다. Emily(8세)와 그녀의 4개월 된 동생 Aaron은 1인자 결핍증을 상속받았습니다. 부모는 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 열린 가족 모임에서 John Bartko가 4개월 된 아들 Aaron과 그의 8살 된 여동생 Emily가 상속받은 딸 Emily의 생일을 축하하는 동안 안고 있습니다. 요인 I 부모의 결핍으로 상처를 입은 후 쉽게 멍이 들고 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 앨리슨 바트코(Alison Bartko)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 열린 가족 모임에서 딸 에밀리의 생일을 축하하기 위해 집에서 4개월 된 아들 아론을 안고 있다. 요인 I 부모의 결핍으로 상처를 입은 후 쉽게 멍이 들고 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Abbey Bartko(10세)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스의 자택에서 여동생의 생일 축하 행사에서 4개월 된 동생 Aaron과 그의 8세 여동생 Emily가 Factor를 물려받았습니다. I 부모의 결핍은 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일 자신의 집에서 생일 축하 행사에서 비디오 게임 노래의 리듬에 맞춰 춤을 추고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 동생 Aaron은 요인 I 결핍을 물려받았습니다. 부모로부터 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 밥 보직은 2013년 9월 7일 토요일 네바다주 라스베이거스에서 딸의 집에서 열린 가족 생일 모임에서 4개월 된 손자 아론 바트코를 안고 있다. 부모로부터 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 앨리슨 바트코(Alison Bartko)와 그녀의 남편 존(John)이 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 열린 가족 모임에서 4개월 된 아들 아론과 그의 8살 된 아들 아론을 안고 있습니다. -여동생 에밀리는 부모로부터 제1인자 결핍증을 물려받았습니다. 이 결핍증은 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에서 존 바트코와 앨리슨 바트코의 집에서 세 자녀를 보여주는 액자 사진이 보입니다. 부부의 4개월 된 아들 아론과 8세 된 딸 Emily는 부모로부터 제1인자 결핍을 유전받았습니다. 이 질환은 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Abbey Bartko(10세)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스의 자택에서 여동생의 생일 축하 행사에서 4개월 된 동생 Aaron과 그의 8세 여동생 Emily가 Factor를 물려받았습니다. I 부모의 결핍은 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) Emily Bartko(8세)는 2013년 9월 7일 토요일, 네바다주 라스베이거스에 있는 그녀의 집에서 생일 축하 행사를 하는 동안 여동생 및 친구와 함께 캐치 놀이를 하고 있습니다. Emily와 그녀의 4개월 된 오빠 Aaron은 그들의 가족으로부터 요인 I 결핍증을 물려받았습니다. 부모는 쉽게 멍이 들고 베인 후 과도한 출혈을 일으키는 희귀 질환입니다. (Erik Verduzco/라스베가스 리뷰-저널) 그녀의 누나인 Abbey와 함께 찍은 이 가족 사진에서 Emily Bartko의 팔에 멍이 보입니다. (예의) Abbey Bartko(오른쪽)가 희귀한 혈우병으로 인한 멍으로부터 자신을 보호하기 위해 헬멧을 쓴 여동생 Emily를 지원하기 위해 자전거 헬멧을 쓰고 있습니다. (의례 사진) 가족 사진은 Emily Bartko가 어린 나이에도 얼마나 쉽게 멍이 들었는지 보여줍니다. (사진 제공)

그녀의 8번째 생일을 축하하는 파티에서 Emily Bartko와 St. Elizabeth Ann Seton 가톨릭 학교의 동급생인 Sidney Meriwether는 대형 스크린 TV에서 출연자들과 함께 춤을 추었습니다.



그들의 관심은 그들이 단계에 있는지 여부에 관한 것이었습니다.



에밀리는 시드니와 나란히 이사하면서 이렇게 말했습니다.



근처에서 Emily의 큰누나인 10세의 Abbey는 4개월 된 남동생 A.J.를 안고 있었습니다.

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당신은 너무 귀여워요, Abbey는 아기의 코를 킁킁거리며 말했습니다.



요전날 라스베가스 북서부 집에서 존과 앨리슨 바트코가 웃고 있는 앞에서 펼쳐졌던 그 스냅사진은 조부모님과 대모도 손에 있었습니다. Norman Rockwell이 그렸던 장면.

그러나 Bartkos는 둘 다 약사이며 Abbey, Emily 및 AJ의 부모는 스냅샷이 가족과 함께한 걱정과 슬픔, 집요함 및 의학적 통찰력을 포착할 수 없다는 사실을 처음으로 알려줍니다. 희귀하고 치료할 수 없는 출혈 장애를 최소한 관리할 수 있는 시간에 장소. 그러나 이 상태는 여전히 세 자녀 중 두 자녀의 생명을 단축시키는 매우 실질적인 위협이 되고 있습니다.

2005년 9월 9일에 태어난 아이가 희귀한 형태로 고통받고 있다는 것을 발견한 라스베가스 의사인 Dr. Jonathan Bernstein은 에밀리가 탯줄(출생 후 고정되어 있던 탯줄이 풀렸을 때)에서 출혈로 사망할 수 있다고 말했습니다. 그녀는 혈액 응고를 돕는 피브리노겐으로 알려진 단백질인 인자 1이 결핍된 혈우병을 앓고 있습니다.



Bartkos는 A.J. 또한 출생 후 탯줄 부위에서 출혈이 있었지만 그의 출혈은 통제하기가 더 쉬웠습니다. 그는 너무 어리고 거의 움직이지 않아 부상과 출혈 가능성이 적기 때문에 Emily에게 2주마다 주입해야 하는 약을 아직 시작하지 않았습니다.

국립 혈우병 재단(National Hemophilia Foundation)의 네바다 지부가 토요일에 툴레 스프링스 공원(Tule Springs Park)의 플로이드 램(Floyd Lamb)에서 다섯 번째 연례 혈우병을 위한 네바다 워크(Nevada Walk/5K)를 개최하면서 Bartkos는 가족의 투쟁을 공개하기로 결정했습니다. 연방 질병 통제 및 예방 센터 추정치는 미국에서 약 20,000명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 행사는 출혈 질환을 앓고 있는 사람들과 그 가족들에게 도움이 될 것입니다.

Alison Bartko는 치료법이 필요하다고 말하면서 이 질병에 대한 대중의 인식(남성에게만 영향을 미친다)이 잘못되었다고 강조했습니다.

대부분의 경우는 남아이지만 여아도 영향을 받습니다. 일부 경미한 경우는 진단조차 되지 않지만 코피와 함께 꽤 출혈이 있는 것처럼 보이는 사람들은 검사를 받아야 합니다.

진단이 없으면 예방적 치료를 사용하지 않는 경증의 혈우병 환자는 관절에 출혈이 생길 가능성이 높아 잠재적으로 장애를 일으킬 수 있는 관절염을 유발할 수 있습니다.

Bartko는 또한 보이지 않는 내부 출혈, 특히 뇌출혈이 특히 어린이에게 가장 큰 위험을 초래한다고 말했습니다. 이것이 바로 최근까지 Emily를 포함하여 질병에 걸린 많은 어린이들이 헬멧을 착용하는 이유입니다. Bartko는 딸이 이제 머리 충돌을 조심할 만큼 충분히 성숙했다고 말했습니다.

혈액이 제대로 응고되지 않는 유전성 출혈 장애인 혈우병은 부상이나 수술 후 출혈과 뚜렷한 타박상뿐만 아니라 자발적 출혈을 유발할 수 있습니다. Emily의 요인 1 결핍이 있는 경우, 기어 다니거나 걷기만 해도 다리나 발바닥이 검고 파랗습니다. 그녀를 카시트에 앉히면 몸의 많은 부분에 멍이 생길 것입니다.

Bartkos는 그녀를 보호하기 위해 다양한 패드와 헤드기어를 입었습니다.

다행히 유럽에서만 사용되는 약을 구입하려는 Bernstein과 Bartkos의 노력으로 Emily는 멍과 출혈이 거의 없는 새로운 삶을 살 수 있었습니다. 그럼에도 불구하고 약물에 대한 내성이 생기거나 내부 출혈을 멈출 수 없는 심각한 부상을 입을 위험이 항상 있습니다.

Emily가 태어날 때까지 Bartkos는 둘 다 100만 명 중 1~2명에게만 영향을 미치는 질환인 인자 1 혈우병에 대한 열성 유전자를 가지고 있다는 사실을 전혀 몰랐습니다. 그것은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 이는 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 번스타인은 250~300명의 미국인이 이 질병과 함께 살고 있다고 말했다.

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수도원은 장애 없이 태어났습니다.

그래서 번스타인 박사가 에밀리가 가진 것을 이야기했을 때 우리가 너무 놀랐다고 존 바트코가 말했습니다. 지금까지 우리 가족 중 혈우병에 걸린 사람을 찾지 못했습니다. 그리고 의사들은 왜 Abbey가 그것을 가지고 있지 않은지 모릅니다.

Abbey와 Emily는 Bartkos가 불임 치료를 받은 후 임신했습니다. 언제 A.J. 찾아와 양쪽 부모 모두에게 충격을 주었다.

John Bartko는 자연적으로 아이를 가질 가능성이 거의 없다고 들었습니다. Alison이 그녀가 임신했다고 말했을 때, 당신은 거센 바람으로 나를 넘어뜨릴 수도 있었습니다.

철저한 가톨릭 신자인 Barkos는 낙태를 고려하지 않았습니다. 마약이 이제 Emily에게 훨씬 더 자연스러운 어린 시절을 제공했다는 점을 감안할 때 두 부모는 A.J. 여동생이 처음에 직면한 어려움을 피할 수 있습니다.

현재 Emily가 2주마다 사용하고 있는 인자 1 결핍증에 대한 RiaSTAP을 포함한 일부 형태의 질병에 대한 치료법은 40년 전 치료법보다 더 유용하고 훨씬 안전합니다.

1970년대 후반부터 1980년대 중반까지 국립 혈우병 재단은 질병에 걸린 모든 사람들의 절반이 혈액 제제를 통해 HIV에 감염되었다고 추정합니다. 그러나 열처리 및 용제 세척을 포함한 새로운 바이러스 사멸 방법으로 인해 치료에 사용된 주요 혈액 제품 중 어느 것도 1986년 이후 HIV를 전염시키지 않았습니다.

혈우병 재단에 따르면 1997년 현재 새로운 치료 방법이 적용된 응고 인자 혈액 제제를 통한 C형 간염 전파 보고도 없었습니다.

그러나 Bartkos는 Bernstein이 Sunrise Hospital에서 Emily에게 탯줄 출혈을 멈추기 위해 혈액 제품 동결 침전물을 두 번 투여해야 하고 불안한 순간을 겪었습니다.

우리는 CDC로부터 그것이 HIV와 간염에 감염되었을 수 있다는 편지를 받았다고 John Bartko는 말했습니다. 우리는 그녀를 6개월에 한 번씩 검사를 받았고 매번 음성 판정을 받았지만 그것은 우리에게 진정한 불안을 불러일으켰습니다.

에밀리에 대한 1인자 혈우병 진단을 받은 후 Bernstein은 부모님에게 Alison Bartko가 그녀가 항상 기억할 것이라고 말한 것을 말했습니다. 지금 당장은 치료법이 없습니다.

그녀는 자신과 남편에게 들켜 손자국이 나기까지 했던 딸이 과연 죽을지 궁금했다. 아니면 그녀의 인생이 아이들이 즐기는 학교와 다른 활동에서 떨어져 보내야 하는지 여부.

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Bartkos가 딸을 부상으로부터 보호하기 위해 노력하고 효과가 있는 치료를 위해 기도하는 동안 Bernstein은 유럽에서 인자 I 결핍증으로 오랫동안 사용되어 온 약물에 대한 연구가 미국에서 있을 것이라는 사실을 알게 되었습니다. 그러나 Emily는 참여하기에는 너무 어리다는 것이 밝혀졌습니다.

번스타인은 대답을 거부하지 않았습니다. 그는 이 약의 자비로운 사용을 위해 식품의약국에 청원했습니다. 7개월 후인 2007년 10월 2일 Emily는 첫 번째 주입을 받았습니다. 현재 간호사 Amber Federizo는 Sunrise Hospital 근처의 혈우병 치료 센터에서 약 30분 동안 IV를 통해 14일마다 주입합니다.

첫 주입 직후 Alison Bartko는 그녀와 남편이 어린 소녀의 변화를 알아차렸다고 말했습니다. 그녀는 더 행복했고 더 만족했습니다. 멍이 줄어들었고 더 이상 진통제가 필요하지 않았습니다. 그녀는 춤을 추고 싶었다. 미소가 찡그린 표정을 대신했다.

2009년 Bartkos와 Bernstein은 워싱턴 D.C.에서 FDA에 제출하여 RiaSTAP이 사용을 청원하는 사람들뿐만 아니라 질병을 앓고 있는 모든 미국인이 쉽게 사용할 수 있어야 한다고 주장했습니다.

앨리슨 바트코(Alison Bartko)는 FDA 패널 연설에서 피브리노겐 농축액에 접근할 수 있다는 사실이 Emily와 우리 가족의 삶을 변화시키는 것보다 다름이 아니라고 말했습니다. 우리 아이에게 도움이 될 약을 정당화해야 한다는 것은 거의 미친 짓처럼 보입니다. ... 치유 능력은 Emily에게 선택 사항이 아닙니다. 우리는 당신이 우리와 이 결핍으로 고통받는 미국의 다른 어린이들을 도와주실 것을 요청합니다.

약 1년 후, FDA는 미국에서 이 약의 사용을 승인했습니다. 유감스럽게도 번스타인은 보험이 없는 사람들은 보험에 가입하는 데 어려움을 겪을 수 있다고 말했습니다. 그는 응고제 비용이 연간 약 100만 달러에 이를 때도 있다고 말했습니다.

치료제가 나올 때까지 Emily와 나중에 A.J. 번스타인은 아마도 RiaSTAP을 사용할 것이라고 말했습니다.

그는 항상 예방 투여량을 미세 조정해야 한다고 말했습니다. 왜냐하면 그가 두 아이에게 너무 많이 주면 위험한 혈전을 경험할 수 있기 때문입니다.

번스타인은 그녀가 행복해하는 것을 보는 것이 놀랍다고 말했다.

이 약은 Emily에게 훨씬 더 정상적인 어린 시절을 제공하고 있으며 A.J.에게도 그렇게 될 것이라고 John Bartko는 말했습니다. 줄기세포 연구가 치료법을 찾는 데 도움이 되기를 바랍니다. 그래서 9월 21일에 전국에서 산책을 할 것입니다. 그래서 우리는 필요한 연구비를 모금할 수 있습니다.

Paul Harasim 기자 또는 702-387-2908로 연락하십시오.

산책하다

국립 혈우병 재단의 네바다 지부는 실버 스테이트에서 출혈 장애로 고통받는 사람들에게 혜택을 주는 혈우병을 위한 제5회 연례 Nevada Walk/5K를 후원할 것입니다. 토요일 Tule Springs에 있는 Floyd Lamb Park에서 체크인이 오전 7시 30분에 시작됩니다. www.hemophilia.org/walk를 방문하여 온라인으로 걷기에 등록하고 NV를 클릭하십시오. 자세한 내용은 702-564-4368로 전화하십시오.